Sindrome Down

Apa itu Sindrom Down

Sindrom Down disebabkan kelainan pada kromosom. Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bahan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang. Bayi normal dilahirkan dengan jumlah 46 kromosom (23 pasang) iaitu hanya sepasang kromosom 21 (2 kromosom 21). Sindrom Down yang kerap terjadi ialah disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana 3 kromosom 21 menjadikan  jumlah kesemua kromosom ialah 47 kromosom. Keadaan ini boleh melibatkan  kedua-dua       jantina  (lelaki dan     perempuan).

Faktor terjadinya Sindrom Down

Bagi  ibu-ibu yang berumur 35 tahun ke atas semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak Sindrom Down. 95% Sindrom Down disebabkan oleh kelebihan kromosom 21. Keadaan ini disebabkan oleh “non-dysjunction” kromosom yang terlibat iaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel secara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna. Di kalangan 5% lagi kanak-kanak Sindrom Down disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “Translocation”. Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21. Bilangan kromosomnya normal iaitu 23 pasang atau jumlah kesemuanya 46 kromosom. Mekanisma ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda. Sebahagian kecil Sindrom Down disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan “mosaic”.

                                                Ciri-ciri sindrom down

Kanak-kanak Sindrom Down mempunyai ciri-ciri fizikal yang unik.

Sifat pada kepala, muka  dan leher
Mereka mempunyai iras muka yang hampir sama seperti muka orang Mongol. Pangkal hidungnya kemek. Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam. Saiz mulut adalah kecil dan saiz lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjelir. Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur. Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak leper dari bahagian depan ke belakang. Lehernya agak pendek.

 Sifat pada tangan dan lengan
Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam. Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan “simian crease”.

Sifat pada kaki
Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan  jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki. 

Sifat pada otot
Kanak-kanak Sindrom Down mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembik dan menghadapi masalah lewat dalam perkembangan motor kasar. 

Masalah-masalah yang berkaitan:
Kanak-kanak Sindrom Down mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalaman terutama sekali jantung dan usus.

Masalah jantung
Masalah jantung yang paling kerap berlaku  ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) iaitu jantung berlubang diantara jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) iaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan. Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak sindrom down boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.

Masalah usus
Masalah usus biasanya dikesan semasa awal kelahiran seperti:

a. Salur esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bahagian tertentu esofagus. Biasnya ia dapat dekesan semasa berumur 1 – 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya atau di kesan oleh doktor atau jururawat kerana mereka tidak dapat memasukkan tiub untuk menyedut air perut semasa baru lahir.

b. Salur usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bahagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar.

c. Salur usus rectum atau bahagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan “Hirshprung Disease”. Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bahagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar.

Masalah perubatan yang lain
Kanak-kanak Sindrom Down mungkin mengalami masalah Hipotiroidism iaitu kurang hormon tairoid. Masalah ini berlaku di kalangan 10% kanak-kanak Sindrom Down. Kanak-kanak Sindrom Down mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bahagian lener bolih menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ianya berlaku di kalangan 10% kanak-kanak Sindrom Down. Sebahagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanser sel darah putih iaitu leukimia.

 Masalah perkembangan pembelajaran
Kanak-kanak Sindrom Down secara keseluruhannya mengalami kelewatan perkembangan dan kerencatan akal. Pada peringkat awal pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan iaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motor halus dan bercakap. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembik tetapi mereka akhirnya berjaya melakukan hampir semua pergerakan kasar.